Atom i materia. Bit i cyfrowa informacja. Gen i dziedziczność – te trzy główne idee nauki, które odcisnęły piętno na historii XX w., wylicza w prologu do swojej najnowszej książki Gen. Ukryta historia amerykański naukowiec Siddhartha Mukherjee. Zwraca uwagę, że atom, bit i gen to niepodzielne jednostki, części większej całości. Z abstrakcyjnych pojęć wniknęły głęboko w dyskurs społeczny, zmieniając na zawsze sposób postrzegania świata. Z tych trzech pojęć dla biologów oczywiście najciekawszy jest gen.

CRISPR – pokonać chorobę Huntingtona

W czerwcu tego roku pojawiła się w mediach na całym świecie sensacyjna wiadomość: „metoda CRISPR leczy chorobę Huntingtona u myszy”. Na pewno tego właśnie dnia mocniej zabiły serca milionów ludzi cierpiących na wszelkiego rodzaju choroby genetyczne: mukowiscydozę, anemię sierpowatą czy hemofilię.Metoda CRISPR została opracowana w 2012 r. i od tego czasu mocno rozpala wyobraźnię naukowców, którzy od razu dojrzeli w niej potencjał do manipulowania genomem człowieka. Pionierskie badania na myszach rozbudziły nadzieję, choć droga do skutecznych i dostępnych dla ludzi terapii jest jeszcze długa. CRISPR to obecny u niektórych bakterii zestaw białek pełniących funkcję prymitywnego układu odpornościowego chroniącego przed wirusami. Kiedy wirus atakuje bakterię po raz pierwszy, zestaw białek CRISPR wycina fragment jego DNA i umieszcza go w genomie bakterii. Co ważne, ta integracja do genomu bakterii odbywa się w ściśle określonym miejscu, nie ma mowy o przypadkowej lokalizacji. W ten sposób powstaje w genomie bakterii coś na kształt naszej pamięci immunologicznej, dzięki czemu w przypadku kolejnej infekcji wirusowej bakteria jest w stanie rozpoznać intruza i z nim walczyć. System ten od razu zainteresował naukowców zajmujących się modyfikowaniem DNA w komórkach zwierzęcych. Do tej pory brakowało metody, która pozwalałaby na ingerencję w genomie z wręcz chirurgiczną dokładnością. W środowisku naukowym spekuluje się więc, że Emmanuelle Charpentier i Jennifer A. Doudna prawdopodobnie w perspektywie kilku lat za swoje badania nad metodą CRISPR zostaną uhonorowane Nagrodą Nobla. Szereg chorób genetycznych spowodowanych jest niewielką zmianą w obrębie jednego genu, czyli mutacją, która prowadzi do katastrofalnych skutków dla całego organizmu. Efektem takiej…