70 lat tradycji. Inspirujemy Prowokujemy Dyskutujemy

fot. Nick Otto/The Washington Post/Getty

Genowe rewolucje

Obecnie wiemy już bardzo dużo o organizacji informacji genetycznej w komórkach. Od wielu lat umiemy „czytać” ten zapis, a od niedawna sami go „piszemy”. Lecz zanim do tego doszło, minęło wiele lat żmudnych doświadczeń, sukcesów i porażek.

Atom i materia. Bit i cyfrowa informacja. Gen i dziedziczność – te trzy główne idee nauki, które odcisnęły piętno na historii XX w., wylicza w prologu do swojej najnowszej książki Gen. Ukryta historia amerykański naukowiec Siddhartha Mukherjee. Zwraca uwagę, że atom, bit i gen to niepodzielne jednostki, części większej całości. Z abstrakcyjnych pojęć wniknęły głęboko w dyskurs społeczny, zmieniając na zawsze sposób postrzegania świata. Z tych trzech pojęć dla biologów oczywiście najciekawszy jest gen.

 

CRISPR – pokonać chorobę Huntingtona

W czerwcu tego roku pojawiła się w mediach na całym świecie sensacyjna wiadomość: „metoda CRISPR leczy chorobę Huntingtona u myszy”. Na pewno tego właśnie dnia mocniej zabiły serca milionów ludzi cierpiących na wszelkiego rodzaju choroby genetyczne: mukowiscydozę, anemię sierpowatą czy hemofilię. Metoda CRISPR została opracowana w 2012 r. i od tego czasu mocno rozpala wyobraźnię naukowców, którzy od razu dojrzeli w niej potencjał do manipulowania genomem człowieka. Pionierskie badania na myszach rozbudziły nadzieję, choć droga do skutecznych i dostępnych dla ludzi terapii jest jeszcze długa.

CRISPR to obecny u niektórych bakterii zestaw białek pełniących funkcję prymitywnego układu odpornościowego chroniącego przed wirusami. Kiedy wirus atakuje bakterię po raz pierwszy, zestaw białek CRISPR wycina fragment jego DNA i umieszcza go w genomie bakterii. Co ważne, ta integracja do genomu bakterii odbywa się w ściśle określonym miejscu, nie ma mowy o przypadkowej lokalizacji. W ten sposób powstaje w genomie bakterii coś na kształt naszej pamięci immunologicznej, dzięki czemu w przypadku kolejnej infekcji wirusowej bakteria jest w stanie rozpoznać intruza i z nim walczyć. System ten od razu zainteresował naukowców zajmujących się modyfikowaniem DNA w komórkach zwierzęcych. Do tej pory brakowało metody, która pozwalałaby na ingerencję w genomie z wręcz chirurgiczną dokładnością. W środowisku naukowym spekuluje się więc, że Emmanuelle Charpentier i Jennifer A. Doudna prawdopodobnie w perspektywie kilku lat za swoje badania nad metodą CRISPR zostaną uhonorowane Nagrodą Nobla.

Szereg chorób genetycznych spowodowanych jest niewielką zmianą w obrębie jednego genu, czyli mutacją, która prowadzi do katastrofalnych skutków dla całego organizmu. Efektem takiej właśnie mutacji może być choroba Huntingtona. Jest ona niezwykle podstępna, gdyż jej objawy ujawniają się dopiero w wieku 35–50 lat, przez co może zostać nieświadomie przekazana potomstwu. Początkowe objawy, takie jak lekkie drżenie rąk czy zmiany nastroju, są często bagatelizowane i chory nie konsultuje ich z lekarzem. Ale kiedy stan się zaostrza, choroba praktycznie uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Szczególnie uciążliwe są zaburzenia motoryczne kończyn, które powodują, że cały chory jakby „tańczy”. Łacińska nazwa choroby Huntingtona – chorea chronica hereditaria progressiva, pochodzi od greckiego słowa choreia, które oznacza taniec. Do tego dochodzą zaburzenia intelektualne, psychiatryczne i problemy z mową.

Przyczyną choroby jest mutacja w genie IT15 położonym na chromosomie 4, kodującym huntingtynę. Powoduje ona, że białko to, mimo iż normalnie jest już jednym z największych w komórkach człowieka, staje się jeszcze większe i odkłada się w neuronach, powodując ich śmierć, a co za tym idzie, opisane wcześniej zaburzenia. Przed wykorzystaniem metody CRISPR nie znano żadnej skutecznej terapii. Edycja genów posłużyła do usunięcia z DNA komórek mózgowych mysiego modelu choroby Huntingtona, nadmiarowych powtórzeń nukleotydów, które odpowiadają za wydłużenie huntingtyny. Rezultaty eksperymentów za pomocą metody CRISPR były zaskakujące nawet dla samych prowadzących je naukowców z Uniwersytetu Emory w Atlancie. Po kilku tygodniach zaobserwowano zmniejszoną ilość złogów białka huntingtyny w komórkach nerwowych leczonych myszy, jak również poprawę ich funkcji motorycznych. To bardzo obiecujące badania, dające wielką nadzieję dla wielu chorych, którzy poddawani są obecnie jedynie doraźnemu leczeniu objawowemu.

 

W poszukiwaniu mechanizmu dziedziczenia

Biologia molekularna przeszła długą i trudną drogę od pierwszych obserwacji dziedziczenia cech aż do opracowania metod pozwalających na edycję genomów, z których skorzystali naukowcy z Uniwersytetu Emory. Kiedy w II poł. XIX w. rozkwitały chemia, fizyka i matematyka, biologia była zapomnianą dziedziną nauki. Koncentrowała się głównie na żmudnej systematyce i opisie różnych gatunków. Jej oblicze zmieniły pasja i cierpliwość dwóch naukowców: Karola Darwina i Grzegorza Mendla. Kiedy Darwin ukończył już podróż na HMS Beagle, podczas której, dzięki obserwacji różnych gatunków zięb, opracował podstawy teorii ewolucji, skromny mnich z Brna, niedoszły nauczyciel nauk przyrodniczych, który dwa razy oblał egzamin z biologii, rozpoczynał właśnie doświadczenia na grochu.

Prace obydwu naukowców tylko pozornie wydają się od siebie oddalone. Co mają wspólnego obserwacje zmian kształtu dziobów u zięb z pofałdowaniem ziaren grochu czy też kolorem jego kwiatów? Otóż wszystkie te cechy, jak wiemy dzisiaj, są dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Mendel pracował cierpliwie i systematycznie w przyklasztornym ogrodzie. Historycy doliczyli się, że wyhodował 28 tys. roślin, które dały 40 tys. kwiatów, oraz wyłuskał aż 400 tys. ziaren. Wyniki obserwacji skrzętnie notował ołówkiem w notatnikach. Analiza takiej ilości danych bez komputerów była na pewno nie lada wyzwaniem. Tworzył najróżniejsze krzyżówki i analizował powstałe rośliny przez ponad osiem lat.

Zauważył, że niektóre cechy grochu są dominujące, czyli silniejsze, np. wysoki wzrost rośliny. Wysoki groch skrzyżowany z niskim zawsze dawał tylko wysokie potomstwo. A pewne cechy ustępują innym, czyli są recesywne, np. roślina o pomarszczonych nasionach skrzyżowana z rośliną o gładkich nasionach zawsze dawała potomstwo o idealnie okrągłych nasionach. Cechy recesywne ujawniały się dopiero w kolejnym pokoleniu. Mendel uważał, że każda z tych cech dziedziczona jest osobno. Tak właśnie odkrył „cząstki dziedziczności”, które mogą występować w dwóch formach, dzisiaj nazywanych allelami. Zdefiniował podstawowe cechy genu, nie nadając mu jednak jeszcze tej nazwy.

Mendel swoimi obserwacjami podzielił się z innymi naukowcami na wiosnę 1865 r., wygłaszając dwa wykłady dla lokalnych biologów, botaników i rolników. Następnie opublikował artykuł na łamach „Posiedzeń Brneńskiego Towarzystwa Nauk Przyrodniczych”, mało znanego pisma czytanego przez wąskie grono czeskich hodowców roślin. I tak jego przełomowe prace pozostały praktycznie niezauważone przez kolejnych 40 lat. Do 1900 r. trzech naukowców niezależnie dostrzegło te same zależności i każdy liczył na palmę pierwszeństwa. Na szczęście nie doszło do zatarcia pierwotnego odkrycia i obserwacje te przeszły do historii genetyki jako prawa Mendla.

Sam termin „gen” został ukuty dopiero na początku XX w. przez duńskiego botanika Wilhelma Johannsena. Sformułował on też dwa inne kluczowe dla genetyki terminy: „genotyp” i „fenotyp”. Genotyp to zespół dziedziczonych cech zapisany w genomie. Natomiast fenotyp to cechy organizmu, które są obserwowalne, takie jak kolor oczu, długość ogona czy kształt płetwy. Genotyp i wpływ środowiska wspólnie określają fenotyp organizmu.

W I poł. XX w.  uczeni w USA i Europie pracowali nad umiejscowieniem genów w komórkach i zrozumieniem ich biochemicznej natury. Dosyć szybko zorientowali się, że informacja genetyczna zlokalizowana jest w jądrze komórkowym – strukturze wyspecjalizowanej i odseparowanej od reszty komórki. Niemiecki embriolog Theodor Boveri, prowadząc badania nad jeżowcami, zlokalizował geny na chromosomach, które określał jako „nitkowatą substancję”. Ale nadal nie było wiadomo, jak geny są ułożone na chromosomach. Prace Boveriego stały się inspiracją dla amerykańskiego genetyka Thomasa Morgana, który podszedł do zagadnienia z zaangażowaniem i cierpliwością godną czeskiego mnicha.

Morgan nie pracował jednak na grochu, jako organizm modelowy wybrał muszki owocowe – Drosophila melanogaster. Dokładnie te, które niekontrolowanie mnożą się na przejrzałych owocach w naszych spiżarniach. Laboratorium Morgana znajdowało się na drugim piętrze Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku i przez studentów zostało ochrzczone jako „musza komnata”. Wszędzie znajdowały się butelki wypełnione muszkami, a w powietrzu unosił się silny zapach fermentujących owoców. Za pomocą czynników chemicznych, fizycznych lub promieniowania Morgan i jego współpracownicy tworzyli setki mutantów o różniących się skrzydłach czy kolorze oczu, a potem poddawali je krzyżowaniu i obserwowali,  jak przekazywane są poszczególne cechy. W ten sposób, podobnie jak Mendel, zebrali setki stron notatek i obliczeń. Mendel swoje „jednostki dziedziczenia” widział jako odrębne byty, natomiast Morgan powiązał je ze sobą. Pokazał, że niektóre cechy dziedziczą się razem z innymi, co znaczy, że odpowiednie geny zlokalizowane są blisko siebie na chromosomach. Tym samym Morgan stał się ojcem chromosomowej teorii dziedziczenia.

 

Święty Graal biochemików

Naukowcy wiedzieli coraz więcej na temat mechanizmów dziedziczenia, ale cały czas nie znali chemicznej natury genu. Już na początku XX w. było wiadomo, że chromosomy zbudowane są z białek i kwasów nukleinowych. Kiedy w Europie szalała II wojna światowa, Oswald Avery razem ze współpracownikami udowodnili, że to właśnie kwasy nukleinowe, a konkretnie: DNA, są odpowiedzialne za przekazywanie genów. Zaobserwował „materialną naturę genów”. Dla środowiska naukowego było to zaskakujące odkrycie, ponieważ DNA było uważane za chemicznie nudne, a słynny niemiecki badacz Max Delbrück ochrzcił je wręcz mianem „głupiej cząsteczki”. Ale z prac Avery’ego wynikało jednoznacznie, że to właśnie DNA buduje geny i jest niezwykle stabilne. Można je zamrozić i rozmrozić albo wytrącić z roztworu za pomocą alkoholu w postaci białej nitkowatej substancji, która owija się wokół szklanej pipety.

DNA momentalnie z „głupiej cząsteczki” stało się świętym Graalem biochemików. Pod koniec lat 40. XX w. rozpoczął się wyścig naukowców, by odkryć strukturę DNA. Do gry wkroczyło czterech brytyjskich naukowców: Maurice Wilkins, James Watson, Francis Crick i Rosalind Franklin, konkurując z doświadczonym Linusem Paulingiem z Kalifornijskiego Instytutu Technologicznego, który wcześniej odkrył strukturę białek. Wilkins postanowił poznać strukturę DNA za pomocą technik biofizycznych: krystalizacji i dyfrakcji rentgenowskiej. Franklin pracowała w londyńskim laboratorium Wilkinsa i optymalizowała proces pozyskiwania kryształów DNA tak, żeby dawały jak najlepsze obrazy na kliszy rentgenowskiej. Była to żmudna praca, w trudnych warunkach i narażeniu na ciągłe promieniowanie. Ale Franklin była pasjonatką i zawziętą kobietą w świecie nauki zdominowanym przez mężczyzn. Kiedy oni szli w sobotni wieczór do pubu, ona wywoływała kolejne klisze. I właśnie jedna z takich klisz trafiła w ręce Watsona i Cricka, którzy na jej podstawie dokończyli budowanie modelu cząsteczki DNA w swoim laboratorium w Cambridge.

Świat obiegło zdjęcie, na którym Crick i Watson dumnie prezentują się na tle modelu podwójnej helisy DNA przemianowanej na „cząsteczkę życia”. Szkielet zbudowany jest z grup cukrowych i fosforanów, a we wnętrzu na zasadzie „klucza do zamka” łączą się ze sobą zasady azotowe: adenina zawsze z tyminą, a cytozyna zawsze z guaniną. W kwietniu 1953 r. na łamach „Nature” ukazały się trzy artykuły opisujące strukturę DNA, a niespełna 10 lat później Nagrodą Nobla uhonorowano Watsona, Cricka i Wilkinsa. Na liście wyróżnionych zabrakło Rosalind Franklin, która zmarła cztery lata wcześniej w wyniku choroby nowotworowej wywołanej przez promieniowanie rentgenowskie.

Od momentu odkrycia struktury DNA biologia molekularna zaczęła się rozwijać w oszałamiającym tempie. Szybko poznano mechanizm powielania DNA, który w swoim flagowym artykule sugerowali już Watson i Crick. Następnie odkryto kod genetyczny, który konkretnej trójce nukleotydów przypisuje poszczególny aminokwas, czyli cegiełkę budulcową białek. Zrozumiano także, jaka jest rola drugiego kwasu nukleinowego – RNA, który przenosi informację zakodowaną w genach między jądrem komórkowym, gdzie zlokalizowane jest DNA, a wnętrzem komórki, gdzie budowane są białka. I tak powstał centralny dogmat biologii molekularnej: od DNA przez RNA do białka.

Kolejne lata to także rozwój wszelkiego rodzaju metod pracy z DNA, jego izolacji z komórek i modyfikacji, najpierw w bakteriach, potem w drożdżach, a w końcu w komórkach ludzkich. Opracowano metodę wiernego powielania DNA wyizolowanego z komórek. A także transferu DNA między komórkami ludzkimi a bakteryjnymi. Dzięki temu, że kod genetyczny jest uniwersalny, bakterie są w stanie „odczytać” geny człowieka i syntetyzować na tej podstawie białka, np. insulinę podawaną cukrzykom. Wyizolowano też i poznano funkcję wielu genów powiązanych z licznymi chorobami genetycznymi. Pogłębiła się nasza wiedza na temat mechanizmów nowotworzenia i genów, które biorą w tym udział. Aż wreszcie opracowano metodę sekwencjonowania DNA na wielką skalę, która pozwoliła na odczyt całych genomów, najpierw takich prostych organizmów jak drożdże, a w końcu człowieka. Human Genome Project pochłonął miliony dolarów i zapisał się w historii jako jeden z najsłynniejszych wyścigów naukowych między sektorem prywatnym a publicznym. Lata 90. XX w. to także intensywny rozwój firm biotechnologicznych, zwłaszcza na zachodnim wybrzeżu USA, i rosnących rzesz studentów kształcących się w dziedzinie biologii molekularnej.

Branża kwitła, firmy zarabiały miliony, instytutów badawczych przybywało jak grzybów po deszczu, powstawały kolejne czasopisma naukowe, żeby móc pomieścić wszystkie odkrycia dokonywane w laboratoriach na całym świecie. Zapanowała moda na biotechnologię, która dotarła także do Polski – na początku XXI w. o jedno miejsce do studiowania konkurowało ponad 20 abiturientów.

 

Angelina Jolie i carewicz Aleksy

Inżynieria genetyczna zrewolucjonizowała oblicze współczesnej diagnostyki. Human Genome Project, czyli projekt poznania sekwencji 22 tys. ludzkich genów z jednej strony dostarczył olbrzymiej wiedzy na temat genomu, a z drugiej – zapewnił niebywały postęp technologiczny w dziedzinie sekwencjonowania DNA. Metody bardzo potaniały w ciągu ostatniego dziesięciolecia i stają się dostępne w zakresie opieki medycznej wielu już krajów, m.in. Polski. Nie mówimy tu już tylko o standardowych badaniach prenatalnych celowanych np. w wykrywanie trisomii chromosomu 21., która skutkuje zespołem Downa, ale też o diagnostyce osób dorosłych, która ma przeciwdziałać rozwojowi nowotworów. Ciekawym przykładem takich badań jest program Badamy geny kierowany przez Krystiana Jażdżewskiego, profesora z Centrum Nowych Technologii (CET) Uniwersytetu Warszawskiego. Cel jest bardzo ambitny: „przebadać wszystkich Polaków i powiedzieć im, co zrobić, żeby nie zachorować na raka”, czytamy na stronie internetowej. Żeby poddać się badaniu, wystarczy zarejestrować się przez Internet, a następnie przesłać próbkę ok. 4 ml krwi. Cena badania to ok. 400 zł, a zależnie od wyniku pacjenci będą konsultowani przez genetyka, lekarza onkologa i psychologa.

Naukowcy z CET twierdzą, że dzięki swojej ulepszonej metodzie sekwencjonowania DNA mogą znacznie zredukować koszty badania, przy równoczesnym poszerzeniu spektrum analizy. Jako przykład podany jest znany gen BRCA1, którego mutacja wywołuje u kobiet raka piersi i jajnika. W genie tym znajduje się aż 2400 miejsc podatnych na mutację, z czego do tej pory w tradycyjnych testach genetycznych analizowano zaledwie siedem. Usprawniona metoda zespołu Jażdżewskiego pozwala na analizę wszystkich 2400 miejsc.

Gen BRCA1 koduje białko odgrywające kluczową rolę w naprawie uszkodzonego DNA. Kiedy konieczna jest jego odbudowa, białko BRCA1 rekrutuje inne białka, żeby szybko zreperować uszkodzone miejsce. Kiedy ów gen nie działa, DNA ulega kolejnym uszkodzeniom, aż w końcu zachodzi mutacja w innych genach kontrolujących podział lub metabolizm komórki i rozwija się nowotwór. Stwierdzenie mutacji w genie BRCA1 nie oznacza, że osoba na pewno zachoruje na raka, ale jej szanse są znacznie większe niż osoby bez mutacji. Najsłynniejszą pacjentką z mutacją w BRCA1 jest hollywoodzka gwiazda Angelina Jolie. Aktorka poddała się zabiegowi podwójnej prewencyjnej mastektomii, by uchronić się przed chorobą, która zabiła jej matkę. Jej decyzja, szeroko nagłośniona przez media na całym świecie, stała się inspiracją dla wielu kobiet, wcześniej obawiających się poddać badaniu, którego wynik może na zawsze zmienić ich życie.

Boom biotechnologiczny przyniósł korzyści wielu pacjentom, których choroby były na długiej liście nieuleczalnych zaburzeń genetycznych. Przykładów jest wiele, ale może jednym z najciekawszych jest hemofilia. Jej najpopularniejsza forma, czyli typ A, występuje u mężczyzn z częstotliwością aż 1:5000. Hemofilia to choroba genetyczna, której objawy wynikają z niedoboru czynnika VIII krzepnięcia krwi. Gen odpowiedzialny za chorobę przenoszony jest na chromosomie X. Kobiety nie chorują, ale mogą przekazać chorobę swoim potomkom. Hemofilia ujawnia się u synów, którzy mają tylko jeden chromosom X, więc nie ma u nich zdrowej kopii genu pochodzącej od ojca. Jedną z najsłynniejszych nosicielek genu hemofilii była królowa Wiktoria, która przekazała gen swojej wnuczce carycy rosyjskiej Aleksandrze, a ta z kolei przekazała go swojemu synowi Aleksemu. Było to słabe i chorowite dziecko, blade i posiniaczone. Każdy drobny uraz mógł się skończyć dla niego śmiertelnym krwotokiem. Jednak – jak wiemy z historii – to nie hemofilia zabiła carewicza, ale dwie kule, które otrzymał w głowę od swoich bolszewickich zabójców.

Na początku XX w. nie było skutecznego leku na chorobę carewicza Aleksego. Z czasem zaczęto podawać chorym zastrzyki zawierające skoncentrowany czynnik VIII krzepnięcia wyizolowany z tysięcy litrów krwi pochodzących od różnych dawców. Kiedy na początku lat 80. pojawiły się pierwsze przypadki AIDS, szybko okazało się, że chorzy na hemofilię mogą bardzo łatwo zostać zarażeni poprzez skażoną wirusem krew dawców. Wiadomo było, że trzeba szybko szukać alternatywnego źródła czynnika VIII. Z pomocą przyszła inżynieria genetyczna. Firma Genentech, która miała już za sobą wielki sukces w postaci syntezy rekombinowanej insuliny dla cukrzyków, podjęła się trudnego zadania sklonowania genu czynnika VIII, a następnie jego masowej produkcji w laboratorium. Firma po dwóch latach ogłosiła sukces i rekombinowane białko podano pierwszemu pacjentowi, który przeżył terapię. Obecnie jest to powszechnie stosowana metoda leczenia hemofilii, która odmieniła życie wielu pacjentów.

Poza nowymi możliwościami diagnostyki i użyciem białek rekombinowanych dobru pacjentów służyć ma także terapia genowa, która intensywnie rozwijała się w latach 90. XX w. Polega ona na wprowadzaniu do organizmu zdrowych kopii genów za pomocą wirusów jako ich nośników.

Po początkowych sukcesach doszło jednak do dramatycznej porażki, gdy w 1999 r. z powodu użycia niewłaściwego wirusa w czasie badań klinicznych zmarł 17-letni Jesse Gelsinger. Jego śmierć spowodowała wstrzymanie prac nad terapią genową na wiele lat; dziś nie sprzyjają jej też wspomniane postępy w edycji genów metodą CRISPR, która w świetle współczesnej wiedzy jest bardziej obiecującym narzędziem do modyfikacji wadliwego DNA.

 

Projektowanie dzieci?

Czasy, w których obecnie żyjemy, niektórzy genetycy określają jako epokę postgenomową. Znamy już genom człowieka dzięki sukcesowi Human Genome Project i mamy narzędzia (CRISPR), żeby go modyfikować. Czy możemy zmieniać genom człowieka? Technicznie rzecz biorąc, tak. W zachodniej cywilizacji pojawiają się wątpliwości natury etycznej, nie są one jednak tak powszechne np. w Chinach. Tamtejsi naukowcy twierdzą często, że opierają się na konfucjanizmie, według którego ludźmi stajemy się dopiero po przyjściu na świat, inaczej niż w tradycji chrześcijańskiej.

Dlatego nie powinno nikogo dziwić, że pierwsze doniesienia o modyfikacji genetycznej zarodków ludzkich pochodzą właśnie z Chin. W 2015 r. zespół pod kierownictwem Junjiu Huanga wykorzystał zarodki z kliniki zapłodnienia in vitro i przeprowadził na nich eksperyment z wykorzystaniem metody CRISPR, by zmienić gen odpowiedzialny za rozwój choroby beta-talasemii, rodzaju niedokrwistości szczególnie powszechnej w basenie Morza Śródziemnego, na Bliskim Wschodzie, w Indiach i Azji Południowo-Wschodniej. Doświadczeniu poddano 86 zarodków, z czego pożądane zmiany zaszły w zaledwie czterech, a aż w jednej trzeciej zaobserwowano przypadkowe zmiany genetyczne. W kolejnym roku inny zespół naukowców z Chin przeprowadził doświadczenia na zarodkach ludzkich, których celem było uodpornienie ich na zakażenie wirusem HIV. Ponownie wykorzystano technikę modyfikacji genów CRISPR, a sam eksperyment zakończono po trzech dniach – i w tym przypadku również efektywność procedury była bardzo niska. Zarodki ludzkie wykorzystane w obydwu chińskich badaniach były niezdolne do rozwinięcia się, ponieważ posiadały dodatkowe chromosomy i były przeznaczone do zniszczenia.

Podczas przygotowywania tego artykułu świat obiegła wiadomość, iż pierwsze modyfikowane genetycznie ludzkie embriony powstały w USA. Rząd Stanów Zjednoczonych zabrania finansować ze źródeł federalnych badania wykorzystujące ludzkie zarodki, ale same prace nie są nielegalne, jeżeli fundusze pochodzą od prywatnych podmiotów. Na łamach „Nature” szczegółowo opisano, jak wykorzystano technikę CRISPR, żeby poprawić mutację w genie MYBPC3, która powoduje dziedziczną wadę serca – częstą przyczynę nagłej śmierci wśród sportowców. Procedura zastosowana przez naukowców z Oregonu pod kierownictwem Szukrata Mitalipowa okazała się dużo bardziej efektywna i mniej podatna na błędy niż te zastosowane wcześniej przez chińskich naukowców. Pisze się nawet o możliwych próbach klinicznych, ale bioetycy już podnoszą wątpliwości dotyczące modyfikowania ludzkich zarodków i tzw. projektowania dzieci. Wyniki eksperymentów wskazują, że proces edycji zarodków ludzkich jest bardzo trudny technicznie i wymaga jeszcze wielu lat pracy.

Jednak możemy na chwilę puścić wodze fantazji i spróbować wyobrazić sobie, jak może wyglądać „projektowanie dzieci” w przyszłości. Takie ćwiczenie proponuje w ostatnim rozdziale swojej książki Siddhartha Mukherjee. Tak zwana rozszerzona diagnostyka preimplantacyjna pozwoli nie tylko wykryć mutacje w zarodkach dzięki sekwencjonowaniu genów in utero (co dziś jest już możliwe przede wszystkim w przypadku zaburzeń monogenowych, takich jak hemofilia i mukowiscydoza, oraz trisomii chromosomów skutkującej np. zespołem Downa czy zespołem Pataua), ale i skorygować je za pomocą technik edycji genów. Rozwinie się nowa dziedzina – chirurgia genetyczna, która przy użyciu metody CRISPR będzie eliminować mutacje z komórek rozrodczych przed zapłodnieniem albo już bezpośrednio w zarodku. Diagnostyka umożliwi też selektywny dobór zdrowych zarodków do dalszego rozwoju. Badania przesiewowe wykryją nie tylko mutacje, ale też predyspozycje np. do otyłości, co umożliwi od wczesnego dzieciństwa monitorowanie diety i aktywności fizycznej lub też zastosowanie odpowiedniej terapii hormonalnej. Psychoterapia będzie wspomagana analizą genomu pacjenta i jego skłonności do depresji lub radzenia sobie ze stresem. Taka wizja przyszłości w wielu obserwatorach budzi jednocześnie nadzieję i strach. Noblista sir John Sulston pierwszy dostrzegł niebezpieczeństwo już w momencie rozwoju Human Genome Project. Zastanawiał się wtedy, co się stanie, kiedy inteligentna istota zrozumie instrukcję budowy samej siebie. Po 30 latach stajemy przed pytaniem, co się stanie, gdy inteligentna istota nauczy się pisać instrukcję samej siebie.


 
 

Zapisz się
do newslettera
a otrzymasz:

● 35% rabatu na dowolny numer miesięcznika
● informacja o promocjach, wydarzenich i spotkaniach autorskich

email marketing zapewnia MailPlanner

Newsletter